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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

江门肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

一次性检测近2万个基因,为肿瘤治疗方案的精准选择提供全面的基因信息支持。

谁需要做这个检测?

  • 当在江门的初步检测后,医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
  • 对于在江门接受治疗后效果不佳,希望探索新治疗方向的您。
  • 当有肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
  • 在江门进行手术后,希望通过基因信息评估复发风险,指导后续监测。
  • 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
  • 对常规基因检测范围有限,想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。

这个检测能查出什么?

这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域(基因中指导蛋白质合成的关键部分)。它能发现与多种治疗相关的基因变化,包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标(如TMB、MSI),以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时,它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说,它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限,结果的解读需要结合您的整体情况。

检测过程麻烦吗?

采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况,您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块,也可以由专业人员在江门的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血(通常为全血),一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行,会有轻微不适,过程较快。采样后,样本可以由江门的机构直接处理,或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。

结果准确吗?安全吗?

本项目采用高通量测序技术,在专业的实验流程和生物信息分析下,对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行,流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解,任何检测都有其技术局限,比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况,可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据,但最终的诊疗决策需要江门的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险,医生可能会建议进行专门的遗传咨询。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

用我的组织样本来做检测,安全上有没有风险?
请您放心,检测本身是在实验室对您已提供的样本进行分析,不会对您的身体造成任何额外的伤害或风险。我们严格执行生物安全与信息隐私保护规范,确保样本处理与数据存储过程的安全合规。
抽血做检测需要空腹吗?有什么特别要求?
抽血前不需要特意空腹,正常饮食即可。但建议您提前告知我们正在服用的药物情况。采样当天保持放松状态即可,其他具体要求我们会在采样前详细告知您。
花这么多钱做个基因检测,到底值不值得?对我有多大帮助?
是否值得取决于您的个人需求。对于寻求全面治疗方案(尤其是靶向、免疫治疗)的肿瘤人士,它能提供广泛的基因信息,指导用药、评估预后和遗传风险。近2万个基因的覆盖和HRD、TMB等指标分析,信息量远超基础套餐。请您结合主治医生的建议和自身经济状况,判断这些信息对您治疗决策的实际价值。这是自费项目。
如果检测报告出来,结果有异常,比如发现某个基因突变了,我该怎么办?
请您不必过度紧张。检测报告会详细列出发现的基因变异及其临床意义解读。您需要携带报告,与您的主治医生或江门的肿瘤遗传咨询门诊进行详细沟通。医生会结合您的具体病情,为您解读该变异的意义,并共同讨论后续可能的治疗方案或随访计划。
这个检测报告在全国的医院都认可吗?
本检测报告由具备专业资质的实验室出具,其数据具有科学参考价值。报告在全国范围内通用,但具体治疗方案的选择,建议您的主治医生结合您的全面情况来综合判断。

注意事项

  • 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
  • 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容,特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
  • 请根据医嘱准备合格的样本,如为组织样本,请提供尽可能详细的病理信息。
  • 整个检测周期约为15个工作日,请预留好时间,报告出具后我们会第一时间通知您。
  • 本检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请在付费前确认。
  • 检测报告是专业性较强的医学信息,建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
  • 报告结果应作为重要的决策参考,但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或健康管理时使用。

用户评价 (6条,均分4.7)

曹** 已验证 甲状腺结节

报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。

机构回复

非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。

2026-03-2565人觉得有用
赵** 已验证 乳腺癌术后

结果出来挺准,跟临床情况对得上。速度也算正常范围内,15天。就是报告形式可以更友好点,现在是一份很长的PDF,想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。

机构回复

感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题,开发团队正在设计交互式电子报告,支持关键词搜索和章节快速跳转,希望能尽快上线为您带来更好的体验。

2026-03-1934人觉得有用
熊** 已验证 肝癌家属

报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。

机构回复

谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。

2026-03-2244人觉得有用
戴** 已验证 结直肠癌

(肝癌家属)给爸爸做的,他肝癌肿瘤位置不太好穿刺,我们很担心风险。负责采样的主任专门组织了多学科会诊,制定了最安全的路径。操作当天非常谨慎,反复确认,最终成功取到组织。虽然准备时间长了点,但这种负责任的态度让我们家属特别放心。

机构回复

感谢您的高度认可。对于高危部位的穿刺,安全永远是第一位。我们的多学科协作机制正是为了集思广益,为每一位患者制定个体化、安全的采样方案。确保安全与获取有效标本同等重要,这是我们的责任。

2026-03-1233人觉得有用
金** 已验证 肠癌患者

(化疗前检测)我是在本地医院穿刺的,穿刺后有点轻微出血和疼痛,躺了两小时观察。检测机构那边居然有护士打电话来回访,问我采样后有没有不适,提醒注意事项。这种售后跟进让人感觉他们不是收了样本就完事了,挺负责的。

机构回复

谢谢您的细心体会。采样后的安全与恢复同样重要,我们的护理团队进行电话随访是标准服务流程之一,旨在提供及时的术后关怀与指导。您的健康与感受,我们全程关注。

2026-02-2760人觉得有用
姜** 已验证 肝癌家属

报告解读预约了晚上8点,专家准时上线,一点没敷衍,讲了很久。能考虑到患者和家属白天要上班、跑医院,提供晚间解读服务,这个设置非常人性化,解决了我们的大难题。

机构回复

很高兴我们的晚间服务能切实地方便到您。我们尽力在服务时间上提供更多灵活性,以适应不同用户的实际生活节奏。感谢您的肯定!

2026-03-0611人觉得有用

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