江门肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在江门接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在江门考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在江门已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在江门希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在江门的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在江门希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权江门的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过江门的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (6条，均分5.0)
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
我是肠癌患者，术后做检测想看看复发风险和后续方案。报告的专业深度让我吃惊，连MSI状态、TMB高低这些免疫治疗相关的指标都分析得很透彻。和解读医生沟通时，他结合我的病理报告，把‘高中可能性’、‘证据等级’这些术语都换成了我能理解的大白话，还给了清晰的后续行动建议，非常实用。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供与临床治疗紧密结合的解读，将复杂的分子数据转化为对患者个体化治疗有实际指导意义的建议。您的康复是我们共同的心愿，请遵照医嘱定期复查。
我是在常规体检发现CEA指标异常后，医生建议做的这个检测。整个环境让人很安心，不是那种闹哄哄的地方，采样的手术室特别干净，护士操作前反复核对信息，感觉很严谨。报告出得比我想象的快，厚厚一本，还有专门的遗传咨询师电话解读，虽然有些术语听不懂，但对方很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知体检异常后的焦虑，因此格外注重检测环境的专业与安宁。我们的遗传咨询团队会持续优化解读服务，力求用更易懂的方式传递关键信息，助您后续诊疗。
为了给妈妈找靶向药机会做的检测。从医生开单到样本寄送，中间有任何疑问问客服，回复都很快，而且不是机器人，是真人，能说到点子上。等待期间心里很焦虑，但他们的响应速度让我感到被重视。
机构回复
理解您在等待期的焦虑心情。我们配备专业的医学客服团队，就是为了能及时、准确地回应您的关切，提供有温度的支持。感谢您的信任，希望检测结果能带来新的治疗希望。
给父亲做的检测，我们不想让太多亲戚知道详情。好在从样本寄送开始，包裹上就没有任何疾病相关敏感字样。后续电话随访也只会联系我预留的号码，且会先确认身份，不会直接联系患者本人或家庭电话，避免了尴尬。
机构回复
我们在物流和信息沟通环节都做了隐私化处理，避免因检测本身给用户家庭带来不必要的干扰。感谢您注意到我们的细节设计，我们会继续保持。
我是化疗前检测的用户。他们的生物样本运送箱上没有任何疾病或检测项目的标识，就是普通箱子，快递单上也只写“生物样本”，保护隐私做到了“路途中”，这个细节让我印象深刻，毕竟不想让邻居或快递员猜测。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们深知隐私保护应贯穿每个环节，包括物流。匿名化包装和运单是标准操作流程，确保您的信息从离开家门起就处于保护之中。周全考虑，方能无虞。
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