江门结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者仅需提供一次组织样本，即可通过NGS技术精准检测11个关键基因，指导靶向与化疗用药方案。
适用人群
- 新确诊的晚期或转移性结直肠癌患者，需制定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 拟接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预测毒性风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案寻找新药机会的结直肠癌患者
- 组织样本已手术切除或活检获取，希望一次性获取全面用药指导的患者
- 考虑参加临床试验的结直肠癌患者，需检测NTRK融合等罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中的11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变，指导EGFR单抗使用；检出BRAF V600E突变提示联合靶向方案；发现ERBB2扩增指导曲妥珠单抗等药物；鉴定NTRK融合指导拉罗替尼或恩曲替尼；评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副反应风险。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平，阴性结果不能排除低于检测下限的变异，且受样本肿瘤细胞含量影响（需≥10%）。
检测流程
采样非常便捷：仅需提供患者手术切除或肠镜活检的组织样本，无需空腹或特殊准备。若组织样本获取困难，也可使用血液样本（ctDNA），但优先推荐组织样本以保证检测代表性。样本可于当地医院完成采集后，由专业物流冷链寄送至检测中心，全程可追溯，无需患者本人奔波。我们提供清晰的采样指南和耗材，确保样本质量达标。
准确性说明
检测采用高深度NGS技术，平均测序深度可达2705×，远超500×的最低标准，确保低频突变也能被可靠检出。质控环节严格，包括病理评估肿瘤细胞含量≥10%、核酸DNA总量≥100ng、预文库总量≥500ng等。报告明确列出检测结果及突变丰度，如样例中检出KRAS p.G13D突变丰度17.78%，结合NCCN指南直接给出用药建议。对于阳性结果（如KRAS突变），明确提示禁用西妥昔单抗等药物，并列出可用的临床试验药物；阴性结果则提示可考虑EGFR单抗，但需综合临床情况判断。报告同时标注证据等级，区分FDA/NMPA批准药物与临床试验药物，确保医生决策有据可依。
详细流程
- 临床医生评估患者是否适用，开具检测申请单
- 患者或家属在江门当地医院完成组织样本采集（手术或活检）
- 样本由专业冷链物流寄送至检测中心，全程可追踪
- 实验室接收样本后进行病理评估，确认肿瘤细胞含量达标
- 进行核酸提取、文库构建及高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析比对，检出SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 参照NCCN指南生成用药指导报告，标注证据等级
- 报告在约定工作日内发送至医生或患者，并提供解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我母亲是结直肠癌，这个检测能查出肿瘤里有没有EGFR突变吗？
- 能。11个基因中包括EGFR基因，检测其点突变、插入缺失等变异类型。EGFR突变情况可用于指导西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向药的用药决策。
- 我在江门，报告显示NTRK1/2/3融合阴性，是不是就不用考虑拉罗替尼了？
- 是的。本检测包含NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因的融合（FUSION）检测，如果报告明确写“未检出”，说明没有发现NTRK融合。拉罗替尼和恩曲替尼只适用于NTRK融合阳性的患者。结直肠癌中NTRK融合发生率低于1%，阴性结果是常见情况。您无需担心，医生会根据其他基因突变（如KRAS、BRAF等）来选择适合的靶向或化疗方案。
- 报告里推荐的靶向药，医保能报销吗？
- 本检测提供FDA/NMPA批准及指南推荐的药物信息，但医保报销政策因地区、药物、适应症不同。例如KRAS/NRAS野生型患者使用的西妥昔单抗在部分适应症已进医保。具体报销情况请咨询{en/city}当地医保部门或医院药房。
- 我在江门，怎么把组织样本安全寄到你们实验室？
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本（石蜡切片或新鲜组织）需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务，确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号，以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%，否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考，不作为唯一决策依据，需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的罕见突变
- 样本采集后需妥善保存，避免反复冻融影响核酸质量
- 若使用血液样本，需注意ctDNA含量可能受肿瘤负荷影响
- 检测周期以实际实验室为准，具体可咨询客服获取
- 如有疑问，请在收到报告后7个工作日内联系检测机构核实
用户评价 (6条，均分4.8)
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
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